Материальные основы наследственности

Современное представление о наследственности и наследственной изменчивости основано на работах, проведенных в последние 30 лет. Установлено, что эти свойства живого заложены в особенностях нуклеиновых кислот, особенно в строении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая сосредоточена в ядрах половых и соматических (телесных) клеток и входит в состав хромосом ядра. Молекула ДНК образуется двумя спирально закрученными нитями, в состав которых входят азотистые вещества (аденин А, гуанин Г, тимин Т, цитозин Ц), и присоединенными к ним фосфатными и углеводными частями. При этом азотистые основания одной цепи всегда соединены водородными связями в определенном сочетании (комплементарно) с таковыми другой цепи. Например, А1 с Т2, Г1 с Ц2, Т1 с А2, Ц1 с Г2. При этом сочетание азотистых оснований между двумя цепями молекулы ДНК будет таковым: А-Т и Г-Ц. Молекулы ДНК разных видов организмов отличаются числом и определенной последовательностью пар оснований четырех типов: Г, А, Ц, Т.

Наследственная информация обусловлена этими типами оснований и их различной последовательностью в нитях ДНК. Роль ДНК в жизнедеятельности организмов заключается в обеспечении наследственно обусловленного типа синтеза различных специфических белков и ферментов, составляющих основу жизни. Каждый белок отличается от другого числом и чередованием аминокислот, образующих его молекулу. В ДНК закодирована последовательность в размещении аминокислот при синтезе белковой молекулы в цитоплазме клетки.

Количество ДНК строго постоянно во всех клетках организма. ДНК обладает следующими особенностями, обеспечивающими свойства наследственности: достаточной стабильностью в сохранении своей молекулярной структуры; способностью к самовоспроизведению, т. е. к самосинтезу одной из нитей комплементарной второй нити; передачей своей генетической информации из ядра в цитоплазму, где происходит синтез белка соответствующей структуры.

С нитей ДНК информация «переписывается» на информационную рибонуклеиновую кислоту (РНК), а транспортная РНК захватывает нужные для синтеза белка аминокислоты в цитоплазме и доставляет их к рибосомам клетки, в которых происходит этот синтез, и готовые молекулы белка из рибосом выходят в цитоплазму.

ДНК, несущая набор генов, входит в структуру хромосом, которые являются материальными морфологическими носителями вещества наследственности. Каждая хромосома состоит из двух тонких нитей — хромомер. Число и форма хромосом постоянны для каждого вида. В соматических клетках хромосомы образуют пары гомологических, то есть одинаковых по размерам и форме, хромосом. Одна из пары получена в процессе оплодотворения от отца и несет его наследственные особенности, а другая — гомологичная — хромосома получена от матери и вносит материнскую наследственность. Следовательно, через набор таких хромосом потомки получают наследственность обоих родителей.

Набор парных хромосом называется диплоидным и составляет кариотип. У разных видов животных он колеблется от двух до ста пар. В половых клетках кариотип состоит из одинарного числа хромосом, то есть в два раза меньше, чем в соматических, и называется гаплоидным геномом. Кариотип соматических клеток обозначается символом 2n, а в гаметах — символом п. У собак кариотип содержит 2n=78 хромосом, то есть 39 пар, а в половой клетке геном содержит n–39 хромосом.

В состав кариотипа раздельнополых организмов входят так называемые аутосомные хромосомы, определяющие наследственность большинства признаков и свойств особи. Кроме них, в кариотипе имеется пара половых хромосом, с которыми связано определение половых различий. Половые хромосомы в противоположность сходству членов аутосомной пары различаются междусобой по размерам и форме. Одна из половых хромосом, по размеру большая, обозначается буквой X, а меньшая половая хромосома обозначается буквой У. У млекопитающих женские особи имеют в кариотипе пару одинаковых X-хромосом, а в мужской кариотип входят X и Y-хромосомы. B гаметах самца часть сперматозоидов несет X-хромосому, а другие сперматозоиды Y-хромосому, При оплодотворении яйцеклеток, в каждой из которых кроме аутосом присутствует только одна Х-хромосома, происходит образование зиготы. Часть зигот будет иметь в наборе XX-хромосом (X-(сука)X-(кобель)) и из них формируются организмы самок, а часть зигот получит набор XY-хромосом (X-(кобель)Y), что приведет к формированию мужских особей. Такая передача X и Y-хромосом при оплодотворении обеспечивает соотношение полов в потомстве, близкое к тому, что 50 процентов потомков будут самками, 50 процентов — самцами. Изменение в соотношении полов в сторону большего формирования самок и меньшего — самцов (или наоборот) может быть получено специальными воздействиями на исходные родительские организмы. Но проблема направленного изменения в соотношении полов остается актуальной и нерешенной до последнего времени.

Индивидуальность каждой хромосомы в кариотипе (аутосом и половых X и Y) обусловлена не только их формой и размером, но и набором генов. Участок ДНК, в котором расположен ген, обусловливающий какой-то признак, называется локусом, например локус пигментации шерсти, локус группы крови. Гены одного локуса обозначают прописными или строчными латинскими буквами. Так, у собаки ген черной окраски обозначают буквой В, ген короткошерстности b, ген крипторхизма — с.

Гены различных признаков расположены в хромосоме линейно. Поэтому иногда наблюдается совместное наследование признаков, гены которых расположены в данной хромосоме. Такое наследование называется «сцепленным». У собак установлено сцепленное наследование признаков, гены которых присутствуют в Х-хромосоме, а именно — крипторхизм (ген с) передается с болезнью крови — гемофилией (ген h). У кошек найдено сцепленное наследование голубой радужной оболочки глаз с альбиносным типом шерсти и глухотой.

Для некоторых видов (мушка дрозофила, курица) составлены карты хромосом, которые указывают, в каком участке той или иной хромосомы расположен локус, несущий ген данного признака.

По своему основному действию гены могут быть доминантными (обозначаются прописными буквами А, B, С, D) или рецессивными (обозначаются строчными буквами а, b, с, d). Каждый ген из пары гомологических хромосом данного локуса называется аллелем, один аллель получен от отца, а другой от матери; Обозначение обоих аллелей какого-либо локуса получает символ двух букв и это соответствует генотипу данного локуса. Например, генотип собаки по локусу черной пигментации шерсти будет записан в виде двух букв ВВ, если аллели отца и матери по этому локусу доминантны. Генотип для двух признаков будет записан четырьмя буквами. Например, если собака имеет крипторхизм (ген с) и черную окраску шерсти (ген В), то генотип по этим признакам записывается ссВВ.

Сочетание аллелей в локусе и образованный ими генотип могут быть таких типов: гомозиготный доминантный (ВВ), гомозиготный рецессивный (вв), гетерозиготный (неоднородный) Вb). Следовательно, генотип — это совокупность наследственных задатков генов. Он может быть гомозиготным или гетерозиготным, а фенотип — это комплекс реализованных наследственных задатков в определенных внешних условиях. Некоторые условия могут создавать возможность реализации генотипа, а другие тормозят действия наследственности.

Гены некоторых локусов могут иметь не два аллельных состояния, а несколько. Это вызывается многократным мутированием исходного доминантного гена. В результате образуется множественный аллелизм и создается серия рецессивных аллелей, что увеличивает наследственную изменчивость того или иного признака. Серии множественных аллелей часто наблюдаются в отношении гена, обусловливающего синтез пигмента шерсти у собак. Каждый новый аллель такой серии вызывает синтез нового пигмента, в результате чего возникает новая окраска шерсти. По данным Робертсона (1982), серия множественных аллелей такого типа была использована в селекции собак и привела к большому разнообразию мастей у собак разных пород. Известна следующая серия окрасок: сплошная черная (ген А"), доминантная желтая (ген А"), зонарная пигментация (ген агути А), чепрачная (ген asa), кофейная сплошная (ген а).

Взаимоотношение между аллелями этой серии таково, что от доминантного исходного гена А остальные аллели серии сопровождаются ослаблением интенсивности признака окраски и составляют такой ряд As>Ay>A>asa>a'.

Под влиянием мутагенных факторов (радиации, химических веществ) происходит изменение структуры гена, а именно его азотистых оснований молекулы ДНК — это точковые (или генные) мутации. Воздействие такого фактора может вызывать перестройку каких-то участков хромосом или обмен участками разных хромосом друг с другом и даже может увеличиваться их число а кариотипе (полиплоидия). Такие изменения называются хромосомными мутациями. В результате мутационных изменений в строении гена (ДНК) или хромосом происходит изменение и появление новых свойств признаков. Мутации, происходящие в соматических клетках, могут вызывать онкологические перестройки в таких клетках и в тканях, образующихся этими клетками. Если мутационный процесс происходит в гаметах родителей, то это приводит к появлению у их потомства новых признаков и свойств, часто имеющих патологические свойства с проявлением аномалий, нарушением обмена веществ.

Мутационная изменчивость служит важным источником создания новых признаков, которые могут закрепляться в ряде поколений естественным или искусственным отбором. У собак, например, некоторые мутационные признаки закреплены человеком путем селекции и сделались породными признаками (мопсовидность, коротконогость и т. п.).